[임신20주] 다운 증후군 고위험군 확률과 다운 증후군 원인

벌써 뱃속 아기가 20주가 되었네요. 

아기를 가지면 12주에 첫 기형아 검사를 하고 16주에 2차 기형아 검사를 한답니다. 

첫 기형아 검사에서는 피검사와 아기 목투명대 두께로 기형아 검사를 하는데 이때 3mm가 넘으면 다운 증후군일 확률이 크다고 합니다.

다행히 우리 아기는 1.7mm로 안정권에 들어왔답니다.

 

2차 기형아검사는 피검사 (쿼드검사)로 진행을 하는데 1차검사와 2차검사를 합쳐 기형아 확률이 나오더라구요.

문제가 있는 경우는 병원에서 따로 전화가 미리 오는데, 저는 전화를 받지 않아서..(병원 인줄 모르고 안받았어요.. ㅎㅎ) 20주 진료때 이야기를 해주시더라구요.

아기가 다운 증후군 고위험군이고 확률은 600:1 이라고..

그런데 제가 아기를 가진 뒤에 맘카페를 열심히 들어가서 이 정보, 저 정보를 찾아보기 때문에 600:1이란 수치가 그렇게 높은 수치인가? 싶더라구요. 

이런 의구심이 드는 와중에 양수검사를 권합니다. 

그래서 집에서 남편과 상의 후 최대한 빨리 양수검사 날짜를 잡으라고 하시길래 일단은 알았다 그러고 나와서 폭풍검색을 했습니다.

 

 

다운 증후군이란?

다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중 1명 정도입니다. 보통은 상염색체가 아빠에게서 하나 받고 엄마에게서 하나를 받아오기 때문에 2개가 한쌍인데 다운 증후군의 경우엔 21번 염색체가 3개가 한 쌍인 경우라 다양한 전신 질환이 나타나게 됩니다.

 

 

쿼드검사 결과 다운증후군 고위험군 가능성을 확인하는 기준 수치는 270:1로 되어 있습니다. 

제가 담당 선생님한테도 600:1이면 그렇게 높은 수치가 아닌 것 같다 그랬더니 270:1이 기준인데 이게 만 34세 이하 산모 기준이라면서 600:1에 제 나이 요소를 더하면 훨씬 고위험에 가까워진다는 겁니다. 

제가 나이가 많은 산모이기는 하나…. 제 나이 요소를 더해도 600:1이 갑자기 60:1이 되진 않을 것 같아 양수검사는 좀 더 생각해 보기로 했습니다.

 

 

 

양수검사의 부작용

양수검사는 다운 증후군, 에드우드 증후군, 파타우 증후군 등 유전자 이상을 확진할 때 쓰는 방법입니다. 양수에는 아기의 세포가 많이 포함되어 있기 때문에 양수를 채취하면 아기의 유전자를 많이 얻을 수 있습니다. 따라서 양수 검사를 하면 제 결과처럼 확률로 검사 결과가 나오는게 아니라 맞다, 아니다의 확진이 나옵니다. 그래서 고위험 산모는 양수검사를 해야하는게 맞습니다.

양수검사는 산모의 배에 바늘을 찔러 초음파로 확인 하면서 아기가 떠있는 양수까지 바늘이 들어가게 됩니다. 양수를 채취하는 과정 자체가 일단 자궁에 작은 구멍을 뚫는 처치이기 때문에 부작용으로 양수누출 및 질출혈 등이 있습니다. 또한 갑작스럽게 아이가 움직이면서 바늘에 찔릴 수도 있구요. 가장 위험한 부작용은 임신소실(유산) 입니다.

 

물론 제가 산부인과 의사가 아니지만 보통 양수검사를 했다는 분들의 후기를 보면 다운 증후군 고위험군 가능성이 저처럼 600:1이 아니라 60:1, 40:1 이런식으로 두자리인 분들이 대부분이었고… 그리고 고위험군 기준수치가 270:1 이기 때문에 저는 제가 고위험군이라는 생각이 들지 않아서 부작용의 위험을 아기와 제가 감수하고 싶지는 않았습니다.

물론 유산이 될 확률은 0.1%라고 합니다. 의사 선생님께서 매우 적은 수치라고 하더라구요. 그렇지만 제가 그 0.1%에 포함이 되지 말라는 법은 없으니깐요..

그래서 제 혈액에 존재하는 아주 미세한 아기의 유전자를 채취하여 검사하는 NIPT 검사를 하기로 마음을 먹었습니다. 물론 NIPT 검사도 확진 검사는 아니기 때문에 여기서 또 고위험군으로 나온다면 다시 양수검사 이야기를 꺼내시겠지만.. 그때도 전 양수검사는 하지 않을 예정입니다.

아기를 지켜줘야 할 사람은 저희 부부이기 때문에 제 판단으로 양수검사를 하지 않으려구요. 산부인과 선생님이 안좋은 이야기를 해드려서 놀래셨겠다 하셨지만 저는 의외로 담담하네요. 우리 아기는 건강하다고 믿고 건강하게 만나는 그날까지 좋은 생각만 하려구요^^